ناقشت رسالة الماجستير في فرع الكيمياء الحياتية السريرية بعنوان (التعبير الجيني لبيتا غلوببن وتعدد الأشكال الجيني BCL11A مع بيتا ثلاسيميا في المرضى العراقيين). للطالبة ميسم مكي صالح باشراف أ.د. أعلان هادي الزاملي و م.د. أحمد غضبان الزيادي .
هدفت الرسالة الى :
١- تقييم تأثير الأرتباط بين التعبير الجيني لبيتا غلوبين
مع ثلاسيميا بيتا .
٢- التحقق من العلاقه بين تعدد الأشكال الجيني BCL11A مع بيتا ثلاسيميا في المرضى العراقيين .
٣- تحديد تأثير بيتا ثلاسيميا على مصل Ferritin, ALT, AST, ALP, creatinine, urea,Hb,RBC, MCV, WBC and glucose.
٤- تقييم تأثير الثلاسيميا بيتا على الغدة الدرقية من خلال تحديد تركيز fT4.
بينت الرسالة:
١-يمكن أن يكون الفرتين علامة جيدة للحمل الزائد
الشديد للحديد لدى مرضى بيتا ثلاسيميا
٢- تشير الزيادة في مستوى ALT و AST إلى إن المرضى ببيتا ثلاسيميا زادت من خطر الأصابة بضعف القلب والكبد
٣- قد يترافق أرتفاع مستوى ALP مع تلين العظام وضعف الكبد في مرضى الثلاسيميا
٤- يشير أنخفاض هرمون الغدة الدرقية fT4 في الدم الى وجود قصور واضح في الغدة الدرقية في مرضى بيتا ثلاسيميا
٥- عانى مرضى الثلاسيميا من أرتفاع مستوى البيليروبين مما يشير الى زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء
٦- يشير أنخفاض مستوى الهيموغلوبين في الدم لدى مرضى الثلاسيميا الى وجود اضطرابات في الهيموغلوبين بسبب نقص أو غياب أنتاج سلاسل الغلوبين الطبيعية.
٧- أظهرت النتائج أن هناك علاقه بين الجين rs11886868)BCL11A) والثلاسيميا
٨- كشفت النتائج ايضاً أن الاليل TC كان الأكثر تأثيراً في مرضى الثلاسيميا
٩- أظهرت النتائج انخفاض تنظيم التعبير لبيتا غلوبين في مجموعة الثلاسيميا بالمقارنة مع الأصحاء.
أجريت هذه الدراسة بمركز الثلاسيميا ومستشفى الديوانية التعليمي الدراسة observational شملت 150 عينة بمدى عمر من (8_22) سنة تنقسم العينات إلى مجموعتين رئيستين مجموعة الأصحاء (G1) ومجموعة المرضى (G2) تم فصل المصل عن الدم عن طريق جهاز الطرد المركزي لتحديد FT4, Ferritin, ALT, AST, ALP, Bilirubin, creatinine, urea and glucose وتم استخدام الدم الكامل لقياس CBC وتقييم التعبير الجيني لبيتا غلوبين BCL11A جين.
أوصت الرسالة الى دراسة تأثير بيتا ثلاسيميا على القلب من خلال تقدير المؤشرات القلبية .