رسالة ماجستير في كلية الطب بجامعة القادسية ناقشت ايض الفولات ذو كاربون واحدة والالتهاب الناجم عن نقص الأوكسجين في ثلاسيميا بيتا الكبرى: التداخل بين تحطم الحمض النووي، ومثبط الورم P53، ومسارات تأشير نقص الأوكسجين
أجريت في كلية الطب بجامعة القادسية مناقشة رسالة الماجستير الموسومة بعنوان (ايض الفولات ذو كاربون واحدة والالتهاب الناجم عن نقص الأوكسجين في ثلاسيميا بيتا الكبرى: التداخل بين تحطم الحمض النووي، ومثبط الورم P53، ومسارات تأشير نقص الأوكسجين) لطالب الدراسات العليا في اختصاص الكيمياء الحياتية السريرية (قاسم ابراهيم عبيس).
بينت الدراسة بيتا ثلاسيميا نوع شائع من امراض الدم ، يحدث عندما يتم تصنيع جينات غير الطبيعية (متجانسة الزيجوت) ، ولا يتم تصنيع سلسلة بيتا ، لذألك لا توجد هنالك نوع HbA ،فقط HbA2 و HbF يشكلان كل . Hb الفولات عبارة عن مجموعة من المواد الكيميائية ذات البنية الهيكلية والمرتبطة بنقل الكربون الواحد الى تكوين النيوكليوتيدات المستخدمة في تخليق الحمض النووي ، بالاضافة الى عدد الميثيل من الاهداف البيلوجية وتكاثر الخلايا . حمض الفوليك مهم بشكل خاص للفترات الابتدائية لتطور الجنين والاحداث بسبب الوظائف المهمة.5–مثيل تتراهيدروفولات (5-MTHF) هو الشكل المفضل لمكملات بسبب الشكل النشط الذي يستخدمه الجسم. الدراسة مقطعية والتي شملت 120 شخصًا: 80 مريضًا مصابا بيتا ثلاسيميا الكبرى و 40 شخصًا في حالة طبيعية لايعانون من امراض الدم الوراثية. أجريت الدراسة في العراق في محافظة بابل في الفترة من شهر العاشر اكتوبر 2021 إلى الرابع(نيسان) 2022. كلتا المجموعتين لهما نفس متوسط الأعمار والجنس لاستبعاد الفروق في النتائج التي ستنشأ بسبب الاختلاف في العمر والجنس.
هدفت الدراسة الى تحديد مستويات المصل الى الانزيم الرئيسي 5.10MTHFR) )(5-MTHF) وما يرتبط من عوامل الخطر التي تتطور في بيتا ثلاسيميا الكبرى
وفحص تركيز المصل HIF-1alpha في مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى و كذلك فحص تراكيز البروتين الفعال
و TNF-α وعلاقتهما في الاحداث الالتهابية في بيتا ثلاسيميا الكبرى و التعرف على مستويات P53 في بيتا ثلاسيميا الكبرى
توصلت الدراسة الى إمكانية أن يكون الفرتين علامة جيدة للكمية الزائدة للحديد في مرضى الذين يعانون من بيتا ثلاسيميا الكبرى وانخفاض مستويات حامض الفولك اسد في مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى كما تزداد مستويات HIF-1α في مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى وهاذا يشير الى النظر في هدف مهم للإشارة الى نقص الاوكسجين مع نقص حامض الفوليك و تشير المستويات المرتفعة من بروتين P53 في مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى الى تلف الحامض النووي في الاستجابة المرتبطة بارتفاع مستوياته وزيادة قدرة P53 على ربط الحامض النووي وتفعيل النسخ الوسيط.
اوصت الدراسة وفقا الى النتائج وجود نقص حامض الفوليك في المرضى الذين يعانون من بيتا ثلاسيميا الكبرى يقترح استخدام المكملات في جميع مرضى الثلاسيميا الكبرى.
